最近，医院神经内科病房住进了一位特殊的患者。20岁的小红（化名）从小患有“小胖威利综合征”。从出生时，小红就有喂食困难的问题。小红爸爸带着孩子跑遍了浙江、上海、医院。因为当时的医疗技术和国内对该病的理解缺乏，小红被一直认定为“脑瘫”。
小红的父母多年来坚持不懈，为了让孩子的病情能获得好转，一直努力为她寻找治疗和康复的最佳办法。在11岁那年，上海的专家正式确诊小红患的是“小胖威利综合征”。
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因为疾病的罕见，很多孩子都没能及早被发现，也有不少被耽搁的。从确诊后，小红爸爸多年一直求医问药，希望孩子的病情可以得到控制。因为长期的强烈饥饿感，小红最大的乐趣就是“吃”。也因为没有饱腹感，她每次的食量都是正常成年人的3—4倍。过度的摄食，造成了过度肥胖。同时还出现各种并发症：代谢紊乱、三高、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）等问题。
小红爸爸为了让孩子的进食受到控制，甚至把家里的厨房也锁了起来，到饭点的时候才打开。因为最大的“爱好”受到了严格控制，小红的脾气也越来越暴躁，有时因为没的吃而赖地不起。
最近因为小红情绪起伏太大，小红爸爸带着她来带了杭州医院神经内科就诊，并入院进行系统的治疗和健康管理。
（小红很喜欢章医生，经常喊着要抱抱）
一到病区，良好的住院环境让小红很开心。经常摸着肚皮到各病房转悠，肚子里喊着“好饿、好饿”。不少病友看她可爱，会分她水果、点心。为了控制小红的饮食，做好健康管理，神经内科全体工作人员都自动进入“看护”模式。每当这个时候，就会有医生或护士突然出现，劝解大家的好意，然后费老大力气把小红拉走。
（吃饭的时候护士长经常提醒她慢慢吃）
到底什么是小胖威利？如何帮助他们呢？
小胖威利（Prader-Willi）综合征概述
Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-WilliSyndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。目前尚无办法根治，终生需在监管下生活。
此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增-例（按照国外发病率1/至1/0估算）。
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小胖威利de临床症状及特征
临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。
温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预。
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1.新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2.特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3.食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔。
4.运动发展：动作发展迟缓，如8个月才会抬头，1岁才会坐，2岁才会走，学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。
5.智力/语言：轻度到中度的智障，IQ约在40～，平均70，少部份人呈严重智障或正常智力。语言发展迟缓（如3岁才会说话）：构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。6.学习问题：因智能稍低，高层次的抽象思维、数学计算能力、系统与次序性整合、听觉讯息能力差导致学习上多有困难，造成日后生活技能、问题解决力低且社会能力差。但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解尚可但表浅、语言表达能力不错，学习方式上以示范动作加上口语解释，可加强学习效果。
7.情绪行为问题：挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、自我为中心、自言自语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中。
8.性腺发育不良：性腺荷尔蒙通常不够，小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾需手术)、阴茎短小；女生小阴唇与阴蒂，第二性征不明显，青春期大多会延缓且不完全，目前未有生育的报告。
9.眼睛问题：集合性斜视/内斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、虹膜有Brush-Field（灰白）斑点、白内障。
10.牙齿问题：因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙，牙齿缺损，齿列异常等口腔问题。
11.体温调节异常：婴儿期体温不稳定常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性改变。
12.骨骼系统：脊柱侧弯发生率高（10岁前约30%，10岁后约80%，且可能会随生长激素的治疗而加剧）或驼背、骨质疏松（易骨折）、髋关节发育不良（易脱位）、足外翻、下肢平衡异常。需拍片并定期复查。
13.其他：高疼痛阀值，对疼痛刺激相对不敏感。呕吐的缺失。胃轻瘫：胃动力不足导致的胃排空延迟现象。甲状腺功能减退。肾上腺功能低下。皮肤瘙痒。麻醉后复苏（PWS患者可能对常规剂量的药物及麻醉剂出现异常反应需密切监控）。夜晚遗尿。偶发抽搐、癫痫或精神疾病。另外：年英国文献报道PWS死亡率高达3%。
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如何帮助小胖威利症儿
(1)婴儿时期：用鼻胃管喂食提供足够营养，早期疗育加强其肌肉张力，帮助他们坐、爬及走路。
(2)孩童时期：在二至四岁左右，饮食、卡路里的摄取限制，降低热量来控制体重，不要用饮料、糖果、饼干奖赏，甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。
(3)矮小威利症儿会缺乏生长激素，因此已有医学报告利用生长激素注射来协助他们成长。
(4)及早语言训练，帮助人与人沟通及行为矫正。
(5)特殊教育让父母及老师、同学了解小胖威利症儿智能迟缓是可以藉助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发，如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿，可以找遗传医师谘询。
小编忠心希望小胖威利的孩子们能够快乐成长
对于疾病，我们还是一句老话
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