人类小脑中含有大约亿个神经元，占到了整个脑部的一半。然而，在一些极其罕见的病例中，小脑会完全缺失。
最新的一个病例，医院收治的一名24岁女性。这名患者就医时报告的症状包括头晕、二十多年来不能平稳走路、一个月以来出现恶心呕吐。医生对她进行了CT和核磁共振扫描，马上就发现了问题的源头——她的整个小脑都不存在。脑部原本应是小脑的位置充满了脑脊液。
这名女性成为了世界上有记载的第九例在活着的时候被发现的小脑发育不全病例。其他八例是由国外的医学人员在年到年间报告的，患者年龄在4个月到59岁之间。
“这个发现扩大了这种发育异常病症的地理分布和种族分布。”英国牛津大学的神经解剖学专家理查德·博伊德（RichardBoyd）对南方周末记者说。他同时认为，医院的医生对这个新病例的研究采用了现代化的手段，比如血管影像技术，也是相关研究中的新颖之处。
根据医生发表在学术期刊《脑》（Brain）上的报告，这名女性患者的父母都没有神经方面的问题，她的五个兄弟姐妹在神经上也是正常的。她的母亲说她直到4岁才能在不受协助的情况下站立，直到7岁才能自己行走。她从来不会跑和跳，到6岁的时候才能够清楚地说话。
“这种罕见的病例对于研究脑神经回路的工作方式，以及脑是如何补偿缺失部分的具有价值。”一名研究小脑失调症的研究人员这样评论。
丢失的小脑
小脑位于大脑半球的后下方，它的体积只占到了人类脑容量的大约10%，但是由于它的组织更紧密，所以神经元的数量占到了脑神经元的一半。通常认为，小脑在感觉感知、协调性和运动控制中扮演重要角色。
世界上对于小脑发育不全的最早记载出现在年，一名11岁的小女孩在死后的解剖过程中被发现，她的小脑不存在。这名儿童智力略有低下，并且在情绪上也存在问题。尽管如此，这个小女孩仍然在5岁的时候学会了走路，这让当时的一些研究人员认为，小脑对于运动的协调性并不是必要的。
在此之后，小脑发育不全的报告持续但零星地出现。这些病例通常都是在病人死亡之后的解剖过程中发现的。病人学会走路的时间都很晚。
比如年德国的医生记录的一个6岁小女孩。其母亲描述她到4岁的时候才能站起来，而且即便如此，她站立的时候还需要用手扶着墙或者椅子。她喜欢靠着墙站立，她一直都没学会倒退行走，吃饭和喝水的动作也一直都不正常。
在所有早期的小脑发育不全病例中，被研究最多的是一个英国的病例。
年，英国一名76岁的男子死亡，他的尸体无人认领。于是，根据英国的解剖法案，这具医院解剖科。当时，尸体被解剖科用作了手术教学。一名学生被要求在这具尸体上演示小脑减压的手术过程。
这名学生开始按照老师的要求操作，但很快，他就回到老师那里，告诉老师说，这个人是没有小脑的！老师一开始很是怀疑，但他亲自查看后，也不得不同意，这名男子的确没有小脑。
正常的生活？
在后来的科学文献中，这名没有小脑的男子被称为“H.C.”。就是因为他的出现，一个观点开始在随后的半个世纪中在医学界流传：人即便小脑缺失，也可以没有障碍地生活。
这个观点的来历是这样的：当时，医院的教授詹姆斯·博伊德（J.D.Boyd）让同事把H.C.的脑部做成标本，保存了下来。到了年，博伊德开始在剑桥大学教授解剖学。从此，每一年他都把这个小脑缺失的标本拿出来给学生讲解。
根据听过这些课程的学生的回忆，剑桥大学神经解剖学的课程又长又细致，老师们其实并不确定H.C.生前的生活状态是怎样的，比如关于H.C.生前的工作，教师们说法不一，有人说他是脚手架工人，有人说他是木匠，还有人说他是给屋顶送灰浆的工人。
但不管是哪个具体的工种，这些工作看起来都需要基本的肢体协调能力，因而教师们都推定他过了“正常”的生活。这样的说法让学生也感到困惑，因为一方面他们学习到了小脑复杂的结构和功能，另一方面，小脑缺失却能够不显示任何症状。
直到年，一名伦敦大学学院的解剖学研究人员才开始重新考察H.C.的案例，他发现说其过了正常人生活的传言并没有实质的证据。
又过了十几年，到了年，詹姆斯·博伊德的儿子、理查德·博伊德（RichardBoyd）终于发现了新的证据。他发现了父亲留下的一个文件夹，其中包含了H.C.的详细病历。
从这份病历中可以看出，H.C.从67岁开始就因病入院治疗，直到去世，医院度过了9年时光。根据医生的记录，H.C.的听力不佳，说话含糊而迟缓，他对自身近期和过去的记忆是正常的，但只掌握了很有限的知识。另一方面，他没有幻觉、妄想症或是情绪缺陷，他的生活也能够自理。
文件夹里还包含了H.C.的死亡证明，他生前确实是从事体力劳动的工人。理查德·博伊德给出的结论是，即便小脑缺失，人也可以拥有较长的生命，过相对正常的生活。
脑的可塑性
“观察有记载的患上这种病症的病例，可以看到他们尽管不完美，但仍相当强的能力……这种病症展现了神经系统在早期发育中具备的超强的适应性。”已经从牛津大学退休的医学教授理查德·博伊德对南方周末记者说。他把重音放在了“早期”上。
在对中国的最新病例的研究中，医生们也认为病人小脑的功能在很大程度上可能被大脑皮质接手了。
“这种可塑性在我们成年后的大脑中就很大程度上消失了，这一现象是现代神经生理学和神经解剖学非常感兴趣和重要的研究焦点。”博伊德说。
也有人认为博伊德是看到半杯水中有水的那一半。英国伦敦大学学院神经学研究所的罗杰·莱蒙（RogerLemon）教授认为还有一半杯子是空的。他指出，从病历记录来看，H.C.除了说话含糊之外，还有斜视的问题，走路的步态也不正常，这些都可能是由小脑缺失造成的。“他可以‘在不受协助的情况下活动’，从神经学上来说，这并不意味着他的运动能力是正常的。”莱蒙和同事在年的一篇评论中写道。
博伊德则认为H.C.出现的这些问题有可能是入院九年期间神经功能的退化造成的，并不一定是直接由小脑缺失引起的。
围绕H.C.的谜团也许永远没有答案，但随着医学技术的发展，医生们已经可以在病人仍然活着的时候就检查出小脑发育不全这种罕见病了。这让科学家能够更加直接地去研究这种病症对人的影响。比如年，德国一名59岁的妇女被发现小脑发育不全，就是医生使用3D核磁共振做到的。随后，医生还把检查的过程用视频记录下来放在了网上。
同时，使用超声波和其他成像技术，对孕妇的医学检查甚至能够在很早期就发现婴儿脑结构的异常，尤其是在婴儿脑后方，也就是小脑所在的位置。
“一个重要的问题是，这种怀孕状况的长期结果是什么？结果有可能是完全的正常，也有可能是严重的残疾。”博伊德说，“只有长期跟踪特定人群中的此类案例，我们才获得真正的知识，然后给父母提供好的建议。”
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