都说有了孩子的家才是完整的，一个新生命的诞生意味着一个家庭更幸福的开始，伴随着孩子的成长，浇灌着汗水与泪水，我们相互赋予，一起期盼着未来。
我们期望他不一定要功成名就，只希望他能明白生活的意义，无论是平庸还是伟大，做一个爱运动正直乐观向上的孩子就好。
无法想象我的孩子连平庸都做不到。
遇见疾病
皮特-霍普金斯综合症（PTHS）：是一种严重影响儿童智力运动发育的罕见的基因疾病，是由人类18号染色体上的基因转录因子TCF4突变而引起的，其特征是智力残疾、语言功能丧失、癫痫发作、自闭症等，发病率大概为1/，目前全世界报道约有例，中国目前发PTHS患者在3-5岁时独立行走，75%在6-10岁具备行走能力，大部分患者终身无法进行语言表达，重度或中度智障，生活无法自理，终身需要被照顾。
非常不幸，我的孩子牛牛就是其中一名PTHS患者。
确诊罕见基因疾病之路
Part01
出生时
牛牛是年2月份出生，40周顺产出生，出生评估10分，体重7斤，是一个正常健康的男宝，全家人都沉浸在迎接新成员的喜悦之中
出生第二天的时候
Part02
折腾平常的半岁
好景不长，出生7天牛牛迎来了生命中第一个小坎，在第7医院进行检查时，左耳听力筛查没过，黄疸值太高需立刻入院照蓝光，在照蓝光时收到足底血筛查没过的通知，促甲状腺激素TSH指标极高，怀疑为甲减，需医院观察确诊
出生第7天，变成小黄人一枚
医院一周多的时间，家长无法陪同探望，还好迎来了好的结果：甲状腺TSH指标降低，怀疑是偶发性甲减只需每月复查即可，左耳的听力筛选也通过了。大家欢欣鼓舞，想着经此一劫以后必定平安顺遂。但是回家后与其他小朋友不同的是，牛牛的黄疸退的很慢，一个月的时候还是特别黄，直至2个月的时候才完全消退，期间也出现了喂养困难的情况：肠胀气、便秘、喷射状吐奶，医院问诊也无法查明原因，只能采取喂完奶后拍奶半个小时以上的方式，有一次喂完奶后拍奶一个小时候放到床上也突然喷射状吐奶，因为仰躺液体进入鼻腔喘不过气，脸色发青也有窒息的征兆，幸好爸爸立刻发现抱起才抢了过来，至此大家全副武装一刻不敢松懈，晚上睡觉也要轮流照顾，生怕突然吐奶窒息。
好在这种情况在3个月的时候逐步自愈，但是我们却发现牛牛在精细运动上的发育异常缓慢，从不吃手，对所有东西都好像没有兴趣不会去伸手抓物，但是在百天的时候牛牛就可以左侧反身，能逗笑目光不呆滞，在遵循大运动发育的前提下经过医生诊断可能是正常情况，这种情况一直持续到6个月，牛牛还是只能左侧翻身，另外一侧不会翻，也不会翻回来，对所有咬胶都没有兴趣，也不爱伸手抓物，实在放心医院儿科进行检查，进行发育评估后诊断为轻度发育迟缓，预约康复指导后建议居家康复
4月的你，只是觉得你不爱动，但是好可爱
5月的你还是那么爱笑
6月的你，比起其他小朋友更木嫩，妈妈觉得你也只是慢一点，你的五官一点不异常啊
Part03
充满希望的康复治疗之路
6个月开始牛牛进行居家康复，但是康复1个月多月后仍没有什么进展，到医院复查医生开了PT的单子，医院进行康复，怀疑不是单纯的发育落后，但是还是开始一天一节PT课开始康复，这时候我的情绪还是有点崩溃了，不敢相信，病急乱投医，各种知乎、百度等软件搜索相关信息，一度怀疑自己是由于顺产时牛牛有窒息，医院瞒报/(ㄒoㄒ)/~~
后来在网上搜到一名北京的“专家”，传闻对诊断脑瘫有丰富的经验，近期正好有计划到成都进行面诊，花了元挂号后终于在1个月内预约到专家在成都进行面诊，这个时候牛牛7个多月了，专家通过扔东西的方式几分钟后判断孩子没有问题，不是脑瘫，现在康复训练是错的，现在需要每天练习下腰，锻炼腰部力量，用学步车练习走路，每天需要站够6个小时。
当时去问诊的前后，牛牛7个多月的时候，问诊完大家都松了一口气
然后我们就按照专家说的在家进行康复，每个月在跟专家视频随访的时候专家视频随访的时候都反馈没有问题，继续练。直到我们发现牛牛的脚外翻越发严重，依旧进步缓慢，还是只能单侧翻身，翻过去可以一直原地扑腾或一动不动，连腹爬都无法做到，能够坐立但是爱往后仰，坐立不稳，这个时候牛牛已经11个月了，此时我们又开始联系康复机构进行康复，短暂的康复后又遇到过年、疫情，康复又暂停了。
没想到这次疫情持续的这么长，年年转眼就1岁了，还不敢外出进行康复，只有在家做一些PT锻炼、陪他玩的方式，这个时候所有亲朋好友都在说，孩子没有问题，你看他的面相、眼神，一点不像不正常的小孩，有些孩子就是发育得晚，只要走起来一切都好了。
人总是愿意编织美梦，这样的梦带给你希望给你带来生机，但是梦终有醒的一天。
疫情期间，在家锻炼康复的11个月的牛牛
疫情终于控制住了，我们前往重儿进行面诊，这个时候牛牛1岁2个月，医生在做完一系列检查后告诉我们牛牛现在的情况很不好，大运动评估在7-8个月，精细运动评估在5个月，智能发育在4-5个月，这个时候能做的只有加强康复，实在要追查原因只有查基因，但是基因问题基本无法治愈，也只是浪费钱。这个时候我真的好内疚，为什么不在6个多月的时候坚持在机构康复，孩子越小康复恢复的可能性越高，是不是我耽搁了他，错过了黄金的康复时期。
回到成都我开始谨慎的去选择康复机构，开启了带牛牛疯狂上课的模式，外婆带着牛牛上午两节PT+OT，下午两节PT+ST，风雨无阻，撵转三个机构带牛牛进行训练，打车、公交、地铁，在此期间牛牛也有了很大的进步，从1岁3个月额可以腹爬到1岁7个月开始四爬，虽然还是不知道认物指物，听不懂指令，但是感觉情绪更加敏感，喜欢用哭闹表示自己的情绪，但伴随着严重便秘。
但是康复师还是客观的说正常的迟缓不该这么慢的，持续的康复应该是有很好的效果，牛牛各方面是有力量基础的，正常是可以做到的，更多是认知理解的问题，建议我们还是做基因检测。
在1岁6个多月的时候，在父母反对的声音中，我还是坚持给牛牛做了基因检测，毕竟大多数人都认为是基因问题也没得治，不是基因问题总会康复好，不想要二胎的话何必浪费那么高昂的检查费。国庆我跟爱人带着牛牛一起回东北老家团聚旅游，没有康复训练的日子牛牛表现的很快乐，也不便秘了，我们更坚信他是没有问题的，只是需要时间去康复。
十一国庆，牛牛人生中第一次长途旅行
Part04
来自命运的致命一击
国庆回来，在年10月13号收到了基因检测报告，是不能更坏的结果了，检测报告显示18号染色体上TCF4基因有一个致命突变，关联疾病：皮特霍普金斯综合征，是一种罕见基因病，全球仅一千多例，是比脑瘫、唐氏更可怕的脑病，可怕的是我们不知道可以有什么有效治疗手段。
家庭心路历程：终将渡过时间的海
拥有一个折翼孩子的家庭大抵就是在希望破灭后崩溃绝望，然后又在爱中重生；经历了人生的苦难，却依旧能热爱生活。
希望-新的生命就像是一颗希望的种子，我们希望他去实现无限的可能
牛牛还在肚子里的时候，会跟家人去猜想他的性别，更多希望他是妹妹，希望他出生能让我少受点罪，想着我跟他爸爸的南北基因结合，隔得这么远，他一定是个健康聪明的宝贝；
果然牛牛出生很乖，从阵痛到出来，也只用了5、6个小时，我没有遭多少罪，牛牛的到来给全家都带来了新生命的喜悦，所有人都很爱他，我们都在能力范围内想给他最好的；
我们开始规划在哪儿去读幼儿园，以后是在成都读书还是回东北上学了，虽然后面牛牛检查发育迟缓，我们也是不惜一切让他去接受康复治疗，高强度的康复训练，牛牛像学生一样也提前过上了朝九晚五的学生生活，每天外婆带着东奔西跑，我跟牛牛爸爸上班挣钱，心想就是苦这么2年，只要在3岁之前追上了，能上幼儿园了，一切就好了，笨一点也没事儿；
破灭-人生最绝望的是未来的美好可能被否定
可是命运总是会跟你开玩笑，让你明白你也会是偶然，不会永远是那个例外。突来的检测报告给了我们当头一棒，一个比我们预期之外更坏的结果，从拿到报告那天起的一周，我不敢告诉父母，他们那么努力，为了牛牛的康复他们殚精竭力，却不得不面对这个残忍的现实，在瞒了一周后终于瞒不住了，大家都不敢相信反复确认：是不是检测错了啊，会不会是样本污染了，要不要重新再检测一道，这一刻所有人崩溃了。
为什么是我？在确诊后很长一段时间我都在不停问自己、问老天为什么就是我，无法想象牛牛还那么小，那么可爱，但是他的生命却没有了无限可能，甚至连平庸都无法做到；而他的这一生需要陪伴护理，谁又可以完整的陪他渡过这条生命的大河？
重生-爱是生命的主旋律
最开始确诊的很长一段时间我都在自我怀疑，是不是我的问题导致这样的结果，担心来自家人的问责，担忧家庭也因此分崩离析，也无法想象以后的路该怎么继续走下去。
感恩遇到这么好的家人，面对孩子的病，没有人指责我，我永远记得老公对我说：我的生命有你就够了，你不要太大压力，我们一起养着牛牛就是了，只要你没事儿一切都好；也记得公公偷偷给老公发的
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