全国重点白癜风专科医院 https://wapyyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html什么是视网膜母细胞瘤？视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）是一种罕见的眼部肿瘤疾病，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，可眼睛单侧或双侧发病，具有遗传性及散发性，严重影响儿童视力及健康，通常在婴幼儿期发病。RB有什么症状？01白瞳症（俗称“猫眼）RB早期一般难以发现，随着肿瘤体积增大突入玻璃体甚至接近晶状体时，瞳孔会出现黄白色反光，即白瞳症，还有白细胞增多和斜视。其他症状还包括前房积脓、玻璃体出血、非孔源性视网膜脱离、新生血管性青光眼和眼眶蜂窝组织炎等。02肿瘤单或双眼内长出肿瘤，少数患儿伴有颅内肿瘤。有什么基因与RB相关？RB是由RB1的两个等位基因的失活突变引起的，在大多数突变中具有高外显率(90%)。一些突变具有低外显率（无症状携带者或单侧RB）。一些罕见的单侧视网膜母细胞瘤病例可能没有RB1基因突变但伴有体细胞NMYC扩增。染色体13q14区域的缺失也会导致RB。RB有什么预防措施？01早发现、早诊断、早治疗，密切随访定期复查视力预后取决于诊断时的肿瘤位置和大小，早期诊断可以保护眼睛。保守治疗后，视力预后取决于黄斑受累情况。如果不及时治疗，肿瘤可能会迅速转移并危害生命。建议按照不同的治疗方式和肿瘤情况定期复查。02孕产前遗传学诊断对于已知家族中存在RB1基因变异的家系，应进行早期产前检查，对于基因检测为阳性或为携带者的新生儿，应尽早开始进行肿瘤的检查和治疗。03基因筛查和遗传咨询
RB先证者应进行RB1基因检测，对于已知家族中存在RB1基因变异的家系，所有存在患病风险的成员均应进行基因检测。基因变异携带者（特别是儿童）应定期跟踪；基因变异携带者或确诊为遗传性RB患者，如有计划生育的建议进行遗传咨询，减少疾病向后遗传的风险。
医院精准医学中心已开展遗传性肿瘤基因检测项目，可为患者及家属提供有效的疾病风险管理指导。医院精准医学中心建有平方米符合GMP要求的检测与制备车间，配有新型检测仪器及全套质量控制标准，开展二代基因靶向测序、精准免疫治疗技术，提供疾病筛查、恶性肿瘤和免疫相关疾病的个体化诊疗，同时已开展细胞储存与多项细胞应用临床研究。医院临床团队提供一个开放、多元化的技术平台，支持各学科的科研、转化医学及新技术新业务，提升精准医学应用服务水平。文字来源
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张军一
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