Neurology病例牙齿成为癫痫性脑病

24岁严重智力障碍女性，自出生第一天起便表现为难治性癫痫。患者整体发育迟缓，乳牙和恒牙均有明显异常（图）。脑MRI正常。全外显子组测序结果显示SLC3A5存在复合杂合突变：chr7：6..，p.Gly29Arg，CT；chr7：6..，p.ProLeu，GA。

Kohlschutter-T?nz综合征（KTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征为癫痫性脑病，智力障碍和牙釉质发育不全。ROGDI和SLC3A5突变均可引起KTS，但在ROGDI相关的KTS中，很少在新生儿期出现癫痫发作。

（图：A：面部形态为张力减退印象和外斜视，没有明显的畸形特征；B：口腔检查发现所有的牙齿表面普遍呈黄褐色变和凹陷，提示牙釉质发育不全）

[参考文献]

Le?oVHP,Arag?oMM,PinhoRS,MasruhaMR.TeachingNeuroImages:WhentheTeetharetheCluetotheEtiologyofanEpilepticEncephalopathy.Neurology.Jan5;96():e57-e58.温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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